Salute

La displasia dell’anca consiste in una malformazione dell’articolazione coxo-femorale (anca) che si sviluppa durante la crescita del cane. L’anca è un’articolazione formata dalla testa del femore e dall’acetabolo; schematicamente, questa articolazione, può essere paragonata ad una sfera che ruota all’interno di una coppa.

Nel cucciolo affetto da displasia, la mancata congruenza tra la testa del femore e la cavità acetabolare e l’instabilità associata dei capi articolari provocano, con il movimento del cane, una progressiva usura dei margini articolari cui consegue la degenerazione della cartilagine articolare. Con il passare del tempo, si sviluppa un’artrosi cronica progressiva e dolorosa, talvolta invalidante per il soggetto colpito. Infatti, se una sfera si muove all’interno di una cavità perfettamente conformata i cui corrispettivi centri sono concentrici, la struttura avrà sempre una stabilità ottima, se invece la sfera e la cavità non sono perfettamente concentriche, si genera un’incongruenza di forma che rende instabile la struttura.

Quali sono le cause che la determinano?

La displasia dell’anca è una patologia multifattoriale, ossia numerosi fattori, quali quelli genetici, ambientali e nutrizionali entrano in gioco nel suo sviluppo ed in particolare nel determinarne la gravità. È necessario sottolineare l’importanza del fattore ereditario, in quanto le alterazioni strutturali della displasia dell’anca che stanno alla base del processo patologico sono innanzitutto da attribuire ad un difetto di origine genetica.

Componente genetica: La modalità di trasmissione ereditaria è determinata da numerosi geni e quindi è di tipo poligenico. La malattia può essere trasmessa da un genitore ad un discendente anche se il genitore non presenta displasia, perché portatore sano dei geni della malattia. La displasia, infatti, non si esprime in tutti i soggetti geneticamente colpiti, ma solo in una parte di loro. Il patrimonio genetico dei genitori può essere considerato libero da displasia non solo quando essi stessi non ne sono colpiti, ma quand’anche tutti i loro fratelli, sorelle, nonni e zii non sono risultati displasici. Pertanto, per conoscere se un soggetto non affetto da displasia è anche un riproduttore che non trasmette questa malattia nella sua discendenza, bisogna conoscere il suo pool genetico, valutando quindi tutta la sua parentela.

Componente ambientale: Nell’espressione dell’entità della patologia sono interessati anche importanti fattori ambientali quali l’alimentazione, il tipo e la quantità d’esercizio fisico, eventuali traumi e possibili malattie concomitanti. Questi fattori ambientali sono in grado di incidere sul grado della displasia, quindi sulla gravità dell’espressione della malattia, ma, in genere, non sulla presenza o l’assenza di quelle malformazioni che stanno alla base della displasia.

Tratto da Fondazione Salute Animale (Cremona).

La displasia del gomito è un’alterazione della formazione dell’articolazione del gomito del cane, che nei casi gravi può portare a zoppìa ed artrite. La patologia ha una componente principalmente ereditaria poligenica, ma è favorita anche da fattori ambientali. Alcune razze canine sono più predisposte di altre a sviluppare il disturbo. Nel caso del Lagotto Romagnolo anche nei casi in cui la displasia dell’anca fosse di grado grave, quella del gomito generalmente è pressochè inesistente (ED 0).

A cosa serve il test genetico ?
Il test genetico permette di individuare il genotipo dei riproduttori da destinare all’accoppiamento per ridurre l’insorgenza della mutazione responsabile di epilessia giovanile del Lagotto Romagnolo.

Possibili esiti del test genetico:
– Wild-Type/Normale, genotipo:
N/N Il cane presenta entrambi gli alleli normali N, pertanto non sviluppa la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele normale.
– Eterozigote/Portatore, genotipo:
N/MUT Il cane presenta un allele normale N, ed un allele mutato MUT. Si tratta di un soggetto portatore, che ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato alla sua discendenza.
– Omozigote mutato, genotipo:
MUT/MUT Il cane presenta entrambi gli alleli mutati MUT. L’animale ha una elevata probabilità di sviluppare la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele mutato.
In ambito riproduttivo La tabella sottostante illustra le modalità di trasmissione della malattia genetica alla discendenza, a seconda del genotipo dei riproduttori.
È raccomandato eseguire tali test, attraverso un semplice prelievo di sangue in EDTA, prima di pianificare accoppiamenti per evitare la nascita di soggetti affetti.

Referenze bibliografiche Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M, Fukata Y, Webster MT, Karlsson EK, Kilpinen SK, Steffen F, Dietschi E, Leeb T, Eklund R, Zhao X, Rilstone JJ, Lindblad-Toh K, Minassian BA, Lohi H. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet 7: e1002194, 2011.

Recentemente, una nuova malattia neurodegenerativa è stata identificata nella razza Lagotto Romagnolo. Il background genetico della malattia è stato studiato tramite una collaborazione tra l’Università di Helsinki e l’Università di Bem, in Svizzera. Da questo studio si presume di aver trovato una mutazione patogenetica. Complessivamente sono stati testati 1300 Lagotti (utilizzando campioni forniti per altri scopi) come parte della ricerca. Di tutti i cani testati, l’11% è risultato portatore della mutazione recessiva e solo l’1% ne è risultato colpito.
Il disordine di immagazzinamento del Lagotto Romagnolo è caratterizzato da un movimento scoordinato, come se il cane vacillasse. Alcuni dei soggetti colpiti hanno inoltre sofferto di movimenti involontari dell’occhio (nistagmo) e di cambiamenti comportamentali, quali aggressività. La comparsa dei primi sintomi della malattia è molto variabile, di solito verso i 23 mesi, ed approssimativamente in un periodo compreso tra i 4 mesi ed i 4 anni. La malattia presenta una penetranza incompleta, infatti 3 cani su 25 testati con la mutazione in omozigosi non presentava nessun sintomo clinico. Il segno clinico più rilevante è caratterizzato dalla presenza di atassia. La condizione di degenerazione è progressiva e i cani affetti arrivano al punto di essere soppressi. A livello patologico, il materiale che non viene immagazzinato a causa della malattia si accumula nei neuroni e in altre cellule del cervello, causando la morte di queste ultime e la loro disfunzione. Oltre al disordine di immagazzinamento, è stata riscontrata nella razza anche una atrofizzazione cerebrale progressiva (CA). I segni clinici e il tempo di inizio sono simili tra i due diversi disturbi e quindi non è possibile fare una diagnosi basata solo sui sintomi del cane. La causa genetica dell’atrofizzazione cerebrale progressiva non è stata ancora individuata, ma vi è una ricerca in corso che mira a far luce.

A cosa serve il test genetico ?
Il test genetico permette di individuare il genotipo dei riproduttori da destinare all’accoppiamento per ridurre l’insorgenza della mutazione responsabile di malattia da accumulo lisosomiale del Lagotto Romagnolo.

Possibili esiti del test genetico:
– Wild-Type/Normale, genotipo:
N/N Il cane presenta entrambi gli alleli normali N, pertanto non sviluppa la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele normale.
– Eterozigote/Portatore, genotipo:
N/MUT Il cane presenta un allele normale N, ed un allele mutato MUT. Si tratta di un soggetto portatore, che ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato alla sua discendenza.
– Omozigote mutato, genotipo:
MUT/MUT Il cane presenta entrambi gli alleli mutati MUT. L’animale ha una elevata probabilità di sviluppare la malattia e trasmette al 100% della discendenza l’allele mutato.

In ambito riproduttivo la tabella sottostante illustra le modalità di trasmissione della malattia genetica alla discendenza, a seconda del genotipo dei riproduttori.

Referenze bibliografiche Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V, Chandrasekar G, Jokinen TS, Seppälä EH, Becker D, Drögemüller M, Dietschi E, Drögemüller C, Lang J, Steffen F, Rohdin C, Jäderlund KH, Lappalainen AK, Hahn K, Wohlsein P, Baumgärtner W, Henke D, Oevermann A, Kere J, Lohi H, Leeb T. A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. PLoS Genet 11: e1005169, 2015.

Si ringrazia Edith Van Der Kuiji per il link YouTube che ci permette di vedere una femmina affetta da Cerebellar Ataxia, che ci mostra le caratteristiche della malattia: https://www.youtube.com/watch?v=brg5dlV9Ej4

L’alopecia stagionale o alopecia del fianco è una malattia che colpisce per lo più le femmine di questa razza. é una patologia a base ormonale che si scatena appunto da un conflitto tra gli ormoni della cagna. Ad innescare ciò è la riduzione del foto periodo, quindi quando si passa dall’autunno all’inverno e cala l’illuminazione solare. Le femmine perderanno il pelo nelle zone dei fianchi durante questo periodo per poi rimetterlo a primavera. Non ci sono problemi di natura fisica, ma solo di estetica.